苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳代謝病。1934年，挪威醫(yī)生Ivar Asbjorn Folling率先發(fā)現(xiàn)并詳細(xì)研究了PKU的病因。他在臨床研究中發(fā)現(xiàn)，有一類患病人群身上往往有種難聞的味道，尤其是尿液，聞起來很像老鼠尿的味道，通常智力水平低下。在對患者的尿液進(jìn)行大量分析后，這位挪威醫(yī)生從中找到大量的化學(xué)物質(zhì)苯丙酮，并確認(rèn)這是一種常染色體隱性遺傳代謝病。1937年，這種病被正式定名為苯丙酮尿癥，簡稱PKU。同時(shí)，他也找到避免PKU患者智力低下的尷尬解決方案——患病者需要回避大多數(shù)我們正常人吃的食物。
由于身體內(nèi)酶的丟失或缺陷，患有苯丙酮尿癥的兒童不能完全代謝苯丙氨酸，而這種氨基酸幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會(huì)堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩。
PKU患兒出生時(shí)大多表現(xiàn)正常，未經(jīng)治療的患兒3-4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出以下癥狀：
1.生長發(fā)育：3個(gè)月后可出現(xiàn)智能及生長發(fā)育落后，隨年齡增大而漸漸加重。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯。
2.神經(jīng)系統(tǒng)：約25%的患兒有癲癇發(fā)作，80%患兒腦電圖異常。
3.肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和精神行為異常。皮膚毛發(fā)：大多數(shù)患兒有色。素減少，如頭發(fā)棕色或黃色，皮膚淺白而油膩。
4.其他特征：尿和汗液中有特殊的鼠臭味，患兒PAH活性為正常人活性的0-4.4%。
目前苯丙酮尿癥暫無有效的治療藥物，患者只能終身服用不含或低苯丙氨酸成分的專屬營養(yǎng)食品進(jìn)行營養(yǎng)支持，以控制病情。針對嬰幼兒來說，特殊食品用途配方食品就是一種很安全有效的食品選擇。但同時(shí)也要注意，由于苯丙氨酸是人體生長發(fā)育的必需氨基酸，因此患苯丙酮尿癥的嬰兒應(yīng)當(dāng)在醫(yī)生指導(dǎo)下，根據(jù)個(gè)體疾病狀況及機(jī)體對苯丙氨酸的耐受程度，適當(dāng)搭配少量母乳或普通嬰兒配方食品，以滿足嬰兒生長發(fā)育的需要。
我國PKU的患病率約為1 : 15000，美國約為1 : 14000，北愛爾蘭約為1 : 4400，德國約為1 : 7000，日本約為1 : 78400。幸運(yùn)的是，目前通過常規(guī)的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷，如果早期干預(yù)治療，可避免出現(xiàn)智力低下和發(fā)育滯后。
截至目前，我國針對苯丙酮尿癥的特殊醫(yī)學(xué)用途配方產(chǎn)品有三款，分別是：紐貝瑞特殊醫(yī)學(xué)用途嬰兒配方粉苯丙酮尿癥配方粉（國食注字TY20185001，圖1），紐貝臻特殊醫(yī)學(xué)用途非全營養(yǎng)配方粉苯丙酮尿癥配方（國食注字TY20185011，圖2），紐貝福Periflex®特殊醫(yī)學(xué)用途氨基酸代謝障礙配方食品（國食注字TY20195012，圖3）。
其中紐貝瑞適用于0-12月齡的苯丙酮尿癥嬰兒，紐貝福適用于1-10歲苯丙酮尿癥人群的特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品，紐貝臻適用于10歲以上的苯丙酮尿癥兒童。這三款特醫(yī)食品中均去除了苯丙氨酸成分，同時(shí)還添加了一些有益于增強(qiáng)PKU患兒營養(yǎng)的成分，如高濃度的蛋白質(zhì)和鈣，足量酪氨酸和多種微量元素，為PKU兒童生長發(fā)育提供充分均衡的營養(yǎng)。
據(jù)有關(guān)調(diào)查顯示，PKU的農(nóng)村家庭患兒占總數(shù)的78.3%，重患兒56.2%，由于PKU患兒需要終生治療，患兒的特殊飲食需求和治療費(fèi)用加重了這些家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。為了減輕患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，部分省份（如浙江），為提高苯丙酮尿癥患者的醫(yī)保待遇，對于患者所需的特醫(yī)食品實(shí)行每年0.8萬元-1.2萬元的定額支付；山西也將苯丙酮尿癥納入新農(nóng)合大病救助和城鎮(zhèn)居民醫(yī)保補(bǔ)償范圍，按每人每年1.2萬元費(fèi)用的70%予以補(bǔ)償醫(yī)療費(fèi)用和特殊食品費(fèi)用。
為了增強(qiáng)特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品的辨識(shí)度，中國營養(yǎng)保健食品協(xié)會(huì)受市場監(jiān)管總局特食司委托，正在面向社會(huì)公開征集“特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品特定標(biāo)識(shí)設(shè)計(jì)方案”，并組織專家對征集到的設(shè)計(jì)方案進(jìn)行評(píng)選，評(píng)選結(jié)果將報(bào)送有關(guān)部門。希望社會(huì)各界積極報(bào)名參與，讓我們的PKU寶寶更快更準(zhǔn)確的用上適宜的特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。
作者：中國營養(yǎng)保健食品協(xié)會(huì)秘書長 呂燕妮
日期：2021-03-23
由于身體內(nèi)酶的丟失或缺陷，患有苯丙酮尿癥的兒童不能完全代謝苯丙氨酸，而這種氨基酸幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會(huì)堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩。
PKU患兒出生時(shí)大多表現(xiàn)正常，未經(jīng)治療的患兒3-4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出以下癥狀：
1.生長發(fā)育：3個(gè)月后可出現(xiàn)智能及生長發(fā)育落后，隨年齡增大而漸漸加重。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯。
2.神經(jīng)系統(tǒng)：約25%的患兒有癲癇發(fā)作，80%患兒腦電圖異常。
3.肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和精神行為異常。皮膚毛發(fā)：大多數(shù)患兒有色。素減少，如頭發(fā)棕色或黃色，皮膚淺白而油膩。
4.其他特征：尿和汗液中有特殊的鼠臭味，患兒PAH活性為正常人活性的0-4.4%。
目前苯丙酮尿癥暫無有效的治療藥物，患者只能終身服用不含或低苯丙氨酸成分的專屬營養(yǎng)食品進(jìn)行營養(yǎng)支持，以控制病情。針對嬰幼兒來說，特殊食品用途配方食品就是一種很安全有效的食品選擇。但同時(shí)也要注意，由于苯丙氨酸是人體生長發(fā)育的必需氨基酸，因此患苯丙酮尿癥的嬰兒應(yīng)當(dāng)在醫(yī)生指導(dǎo)下，根據(jù)個(gè)體疾病狀況及機(jī)體對苯丙氨酸的耐受程度，適當(dāng)搭配少量母乳或普通嬰兒配方食品，以滿足嬰兒生長發(fā)育的需要。
我國PKU的患病率約為1 : 15000，美國約為1 : 14000，北愛爾蘭約為1 : 4400，德國約為1 : 7000，日本約為1 : 78400。幸運(yùn)的是，目前通過常規(guī)的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷，如果早期干預(yù)治療，可避免出現(xiàn)智力低下和發(fā)育滯后。
截至目前，我國針對苯丙酮尿癥的特殊醫(yī)學(xué)用途配方產(chǎn)品有三款，分別是：紐貝瑞特殊醫(yī)學(xué)用途嬰兒配方粉苯丙酮尿癥配方粉（國食注字TY20185001，圖1），紐貝臻特殊醫(yī)學(xué)用途非全營養(yǎng)配方粉苯丙酮尿癥配方（國食注字TY20185011，圖2），紐貝福Periflex®特殊醫(yī)學(xué)用途氨基酸代謝障礙配方食品（國食注字TY20195012，圖3）。
其中紐貝瑞適用于0-12月齡的苯丙酮尿癥嬰兒，紐貝福適用于1-10歲苯丙酮尿癥人群的特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品，紐貝臻適用于10歲以上的苯丙酮尿癥兒童。這三款特醫(yī)食品中均去除了苯丙氨酸成分，同時(shí)還添加了一些有益于增強(qiáng)PKU患兒營養(yǎng)的成分，如高濃度的蛋白質(zhì)和鈣，足量酪氨酸和多種微量元素，為PKU兒童生長發(fā)育提供充分均衡的營養(yǎng)。
據(jù)有關(guān)調(diào)查顯示，PKU的農(nóng)村家庭患兒占總數(shù)的78.3%，重患兒56.2%，由于PKU患兒需要終生治療，患兒的特殊飲食需求和治療費(fèi)用加重了這些家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。為了減輕患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，部分省份（如浙江），為提高苯丙酮尿癥患者的醫(yī)保待遇，對于患者所需的特醫(yī)食品實(shí)行每年0.8萬元-1.2萬元的定額支付；山西也將苯丙酮尿癥納入新農(nóng)合大病救助和城鎮(zhèn)居民醫(yī)保補(bǔ)償范圍，按每人每年1.2萬元費(fèi)用的70%予以補(bǔ)償醫(yī)療費(fèi)用和特殊食品費(fèi)用。
為了增強(qiáng)特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品的辨識(shí)度，中國營養(yǎng)保健食品協(xié)會(huì)受市場監(jiān)管總局特食司委托，正在面向社會(huì)公開征集“特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品特定標(biāo)識(shí)設(shè)計(jì)方案”，并組織專家對征集到的設(shè)計(jì)方案進(jìn)行評(píng)選，評(píng)選結(jié)果將報(bào)送有關(guān)部門。希望社會(huì)各界積極報(bào)名參與，讓我們的PKU寶寶更快更準(zhǔn)確的用上適宜的特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。
作者：中國營養(yǎng)保健食品協(xié)會(huì)秘書長 呂燕妮
日期：2021-03-23
