少年患罕見基因疾病 服用維生素B2后保住生命

      據臺灣"中央社"消息，臺灣地區一名15歲周姓少年肝指數異常，全身無力后就醫，一度被懷疑是猛爆性肝炎，經醫師檢查發現是基因出問題，經補充維生素B2后保住生命。

    高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞16日發布這項罕見疾病，她指出，這名15歲少年最近幾個月出現反復性腹痛、惡心又嘔吐，經胃鏡檢查診斷為逆流性食道炎及胃炎，醫師開立藥物治療。

    周姓少年日前發生突發性腹痛合并呼吸急促、冒冷汗、全身無力及嗜睡，至醫院急診，檢查發現肝功能指數異常升高，一度懷疑罹患猛爆性肝炎而住進加護病房。

    后來經醫院團隊通過基因診斷，證實少年罹患簡稱MADD的罕見疾病，經補充高劑量維生素B2后，病況好轉，否則有可能呼吸衰竭致死。

    醫院已陸續診斷出14個MADD病例，其中2例在急性發病期死亡。

    梁文貞說，MADD患者因特殊酵素缺乏，細胞能量變少時，即可能造成呼吸衰竭、肌肉無力與肝炎全身性并發癥，及早確診補充維生素B2即可改善。

    她說，這項病發病期從新生兒至40歲成年人都有可能，患者平日可能無異樣，在激烈運動或感冒后等需大量能量時才發病。